慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型CML的决定性分子异常，exon14、17

WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关

NPM1突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时...

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-ITD（内服串联重复）突变占其中75-80%,是C...

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-TKD（酪氨酸激酶结构域）592位和835位点突...

CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者,其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常...

C-KIT 8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号...

N-RAS基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MD...

K-RAS基因突变可能与某些AML的发生有关

CRLF2基因突变主要见于BCP-ALL，突变率约为2%。

FBXW7基因突变主要见于T-ALL，突变率约为15%；是独立的预后良好的标志。此外，该基...

IL7R基因突变约见于5%的B-ALL和7%的T-ALL。研究认为IL7R基因突变会促进细胞转化和...

PHF6基因突变主要见于T-ALL；且以男性多见。PHF6基因突变在T-ALL中的临床意义尚不...

NOTCH1基因突变约见于10%的CLL初诊患者。随着疾病的进展，NOTCH1基因突变的频率会...

B-raf（V600）突变可用于毛细胞白血病及朗格罕细胞组织细胞增生症的辅助诊断。