NOTCH1基因突变约见于10%的CLL初诊患者。随着疾病的进展，NOTCH1基因突变的频率会逐步增加，约达30%；耐药性CLL患者中突变率为20%左右。在初诊CLL患者中，NOTCH1基因突变是一个独立的预后不良的标志。 NOTCH1基因突变约见于40%的T-ALL，是独立的预后不良的标志。