PHF6基因突变主要见于T-ALL；且以男性多见。PHF6基因突变在T-ALL中的临床意义尚不明确，但有研究表明，PHF6和NOTCH1基因同时突变的患者，预后较差。 PHF6基因突变还可见于约3%的成人AML和约2%的儿童AML患者，且以男性多见。此外MDS、CMML患者中也有该基因突变的报道。