IKZF1基因缺失突变多见于ph+的B-ALL；也见于ph-的B-ALL，T-ALL及CML急变期患者；...

幼年粒单核细胞白血病相关

幼年粒单核细胞白血病相关

幼年粒单核细胞白血病相关

JAK2 V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET\PMF中

JAK2 12号外显子上K539L，N542-E543缺失， E543-D544缺失等突变检测

用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。

无JAK2或MPL突变的MPN患者中，约80%存在CALR基因突变

DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差...

RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良

见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标, 对于CM...

ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者，更多见于CMML，是MDS独立的预后...

EZH2突变在MDS中的突变率为5-10%；更多见于CMML(12%)。在MDS和MPN\MDS中是独立预...

ALL、MDS相关，ETV6突变在MDS中的突变率＜5%，是独立预后不良的指标。

PIGA突变见于PNH、AA及MDS。