EZH2突变在MDS中的突变率为5-10%；更多见于CMML(12%)。在MDS和MPN\MDS中是独立预后不良的指标。此外，EZH2基因突变还可见于T-ALL，ETP-ALL；GCB-DLBCL、FL及伴有BCL2 和 MYC重排的高级别B细胞淋巴瘤。