病例分享

　　男性，77岁，农民，因发现全身皮肤大片瘀斑，于2013年8月7日就诊住院。查体：无贫血貌，全身皮肤可见大片瘀斑，无淋巴结肿大。胸骨无压痛，心肺功能正常，肝脾未触及。

　　血常规：Hb110g／L，WBC4.5×10^9／L，PLT5×10^9／L，肝肾功能正常。

　　骨髓象：骨髓增生活跃，粒、红比：2.0：1，各期细胞均可见，比值、形态正常。全片见巨核细胞41个，分类25枚，其中裸巨1枚，幼巨4枚，产板巨3枚，颗粒巨17枚，血小板极少见。

　　抗血小板抗体：IgM271.2（参考值<200）。

　　诊断

　　特发性血小板减少性紫癜。

　　激素治疗有效。复查血象PLT 110×10^9／L。

　　病情变化

　　2016年7月16日，又因全身出现散在出血点。

　　复查血象示：WBC1.8×10^9／L ，Hb70g／L， PLT 10×10^9／L入院。

　　外周血可见有核红细胞，中性粒细胞可见Pelger畸形。

　　骨髓象：骨髓增生活跃；粒系增生偏低，呈病态造血，红系增生活跃；全片见巨核细胞38个，且成熟障碍，血小板少见；原始细胞占14.5%，部分细胞课件核凹陷，核仁可见。

　　修正诊断

　　骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB-2)。

　　给予地西他滨+CAG化疗，至今未缓解。

　　讨论

　　特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种自身免疫性疾病，其特点是骨髓巨核细胞成熟障碍、血小板寿命缩短。一般临床患者激素治疗后效果较好，治愈率高。骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性疾病，其特点是外周血中一种或多种血细胞减少，骨髓增生活跃，伴有形态异常，并有病态造血改变，具有向急性白血病转化的特点。MDS最早被称为“白血病前期”。

　　ITP转化为MDS临床较少见。目前国内外也有关于ITP转化为MDS的报道，从发现血小板减少至诊断为 MDS平均历时4-5年，也有长达近10年的报道。

　　本病例从发病至确诊3年。至于ITP是 MDS的早期表现，还是疾病之间的转变，目前尚存在争议。本病例，在ITP期巨核细胞增生不明显，治疗效果较好。转为MDS后治疗效果较差，很难达到完全缓解。

　　目前认为ITP是以免疫介导血小板破坏为特征，免疫功能异常可能在ITP向MDS转变过程中起到了重要作用。由于免疫功能改变和异常免疫调节及监护功能降低，使骨髓系受累而现异常增生，使自身免疫性疾病易向白血病转化。

　　典型的MDS诊断并不困难，但MDS的早期变化容易被忽视而误诊。该患者血液学的早期表现为血小板减少及巨核细胞减少伴成熟障碍，符合ITP的临床诊断，以后的骨髓象复查，原始细胞14.5％，确诊为MDS—RAEB-II。

　　MDS诊断的关键是外周血细胞的病态造血和原始细胞量的增多。病态造血非MDS特有，较难与其他疾病鉴别。而原始细胞增多有一定的针对性，良性疾病一般不伴有原始细胞的增多。

参考文献：

1.Fukuda M, Horibe K, Miyajima Y, et al. [Chronic myelomonocytic leukemia developed 9 years after the diagnosis of idiopathic thrombocytopenic purpura in a child].[J]. [Rinshō ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology, 1994, 35(6):609-15.

2.陈霄峰, 梁小裕, 郏雪萍,等. 成人特发性血小板减少性紫癜患者细胞免疫功能的变化及临床意义[J]. 浙江实用医学, 2013, 18(1):29-30.

3.张玉蓉. 以ITP为首发症状的MDS骨髓象动态发展1例[J]. 内蒙古中医药, 2013, 32(29):30-30.

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