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遗传性乳腺癌卵巢癌易感基因BRCA12检测
1、遗传性乳腺癌、卵巢癌的鉴别诊断;2、乳腺癌、卵巢癌风险评估;3、乳腺癌和卵巢...
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HE4(人附睾蛋白4)
对卵巢癌检测具有高度特异性,用于卵巢癌的早期诊断。
卵巢肿瘤标志物两项(HE4+CA125)
P16/Ki-67双染检测
宫颈细胞学检查的特异性较高,灵敏度相对低;而宫颈癌的发生是高危型HPV(人乳头瘤...
液基薄层细胞学检测
TCT明显提高了宫颈细胞病理疾病诊断的准确性,降低了以往宫颈巴氏涂片检查的假阴性...
人乳头瘤病毒分型(HPV12+2)
鉴别HPV16、18以及12种其他高危亚分型(包括HPV31、33、35、39、45、51、52、56、...
人乳头瘤病毒基因分型检测(HPV分型共25型)
高危及低危人乳头瘤病毒感染诊断。
人乳头瘤病毒16型和18型(HPV1618)检测
高危型人乳头瘤病毒(16型和18型)感染的辅助诊断,发现宫颈癌的高危人群。
人乳头瘤病毒6型和11型(HPV611)检测
人乳头瘤病毒(6型和11型)感染诊断,尖锐湿疣的辅助诊断。
全外显子组检测
>20000个基因,全面检测目前已知的所有致病基因。
脊肌萎缩症携带者筛查
1.排除MCC污染;2.SMN1/2基因微缺失/微重复
脆性X染色体综合征筛查
1.排除MCC污染;2. FMR1 CGG重复数
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测(G-6PD)
辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病
遗传性耳聋基因检测
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉...
尿有机酸检测
检测的遗传代谢病种类有:甲基丙二酸血症,甲酸血症,丙二酸血症,异戊酸血症,戊二...
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