项目信息

检测项目
遗传性耳聋基因检测
医学意义
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因,发生频度较高,在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因,538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS),其最常见的突变为IVS 7-2 A>G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI,与氨基糖苷类药物性耳聋相关
样本要求
样本保存条件:
样本要求:
EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:取2-4滴血滴于专用采血卡上,血痕直径≥5mm
拒收类型:
肝素抗凝样本拒收
备注:
耳聋基因报告为A4报告单,严重溶血、凝血、严重脂浊的样本,对结果均有影响。

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