医学意义
他汀类药物是目前最有效的降低LDL-C水平从而降低心血管疾病风险的药物。但是,不同个体对不同他汀类药物的反应不同;导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同。特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白如阴离子转运多肽(OATP1BI)(由SLCOIBI基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度,从而影响他汀类药物的疗效和安全性。他汀类药物在肌病风险或在降LDL—C的能力方面如发生变化,均会改变这类药物临床应用时的效益风险比,因此根据检测结果指导患者在选择用药方面具有重要的临床意义。
另外,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔兹海默症(AD)的疾病早期发展相关, ApoE在不同类型细胞间胆固醇和磷脂转运的调节中起重要作用,可以作为AD的早期预判指标。