他莫昔芬（tamoxifen，TAM）广泛用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用，其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研究表明，CYP2D6基因的遗传变异可影响TAM的活性代谢产物的血清学浓度，故CYP2D6基因型可用于指导个体化的TAM内分泌治疗，特别是有助于早期确定那些无功能的或存在严重功能损害的CYP2D6变异体避免无效用药。因此，美国FDA建议患者在接受他莫昔芬治疗前首先对CYP2D6的基因型进行检测。