二氢嘧啶脱氢酶（DPYD\DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度，其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变（IVS14+1G>A，DPYD*2A），该突变造成外显子14缺失，使得5-FU的合成途径活跃、降解代谢减慢，活性代谢产物过渡累积导致血液、神经以及消化系统的毒性，这些严重毒副作用有时甚至会威胁患者生命，因此美国FDA建议检测DPYD基因型来评估患者的毒副作用，携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU和卡培他滨，或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。