ADAMTS13基因全外显子检测-血液肿瘤检测-艾迪康医学检验中心

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项目信息

检测项目

ADAMTS13基因全外显子检测

医学意义

先天性TTP是一种常染色体隐性遗传病（AR），是由ADAMTS13基因突变引起的。其中错义突变约占60%，微小缺失或插入突变约占20%，无义突变和剪切位点变异约占20%。

样本要求

样本保存条件：

样本要求：

EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml

拒收类型：

肝素抗凝样本拒收

备注：

需专用申请单

血液病甲基化相关5种基因突变检测返回列表血液病相关基因IDH2突变检测

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