项目信息

检测项目
CYP2C19基因多态性检测(荧光PCR法)
医学意义
CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为 18.23%,而西方人仅占2.15%。目前至少已确定6种有缺陷的等位基因,其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分别造成错误的剪切位点和过早的终止密码子,是两种最常见的缺陷型等位基因。具有这种基因型的患者,服用上述药物时,酶的失活会导致血药浓度过高,从而增强药物不良反应。FDA已经在波立维(氯吡格雷)的包装上增加了黑框警示,要求临床在使用波立维之前检测患者CYP2C19基因型。弱代谢型的ACS或接受PCI治疗的患者,在接受推荐剂量波立维治疗时,心血管事件发生率较CYP2C19基因正常的患者上升,因此,对于CYP2C19弱代谢型患者,建议考虑调整治疗方法或治疗策略。CYP2C19*17(806C>T;3402C>T)突变会导致CYP2C19酶的活性异常增强,使得服用氯吡格雷药物的患者增加服药后出血的风险,因此需要给予更多的关注。
样本要求
样本保存条件:
样本要求:
EDTA抗凝外周血2ml
拒收类型:
抗凝剂不符拒收
备注:

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