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X-连锁先天性肾上腺发育不全NR0B1基因检测
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雄激素不敏感综合征AR基因检测
AR基因编码区SNV、Indel
希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因检测
西酞普兰
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。
小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)
增高:在动脉粥样硬化发生、发展过程中起重要作用,是冠心病的危险因子。
先兆子痫(可溶性fms样酪氨酸激酶-1、胎盘生长因子、sFlt-1/ PlGF)
定量检测孕妇血清中的胎盘生长因子(PlGF)和可溶性fms样酪氨酸激酶-1(sFlt-1),...
新生儿溶血症筛查(母亲ABO血型、母亲Rh(抗D)血型、父亲ABO血型、父亲Rh(抗D)血型、患婴ABO血型、患婴Rh(抗D)血型、患婴直接抗人球蛋白试验、患婴游离抗体试验、患婴抗体释放试验、母亲不规则抗体筛查)
在新生儿红细胞或血清中查出对抗其自身红细胞的血型抗体,是诊断ABO 溶血病的主要...
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述).
分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述)
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述).
血儿茶酚胺(去甲肾上腺素测定、肾上腺素(AD)测定、多巴胺)
儿茶酚胺量的异常升高见于嗜铬系统的肿瘤(嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤和神经节细胞瘤...
血皮质醇测定
增高见于皮质醇增多症、肾上腺癌、应激反应、肥胖症、肝硬化等。降低见于肾上腺皮质...
血醛固酮(ALD)测定
增高:醛固酮增多症、妊娠及雌激素的应用。减低:醛固酮减少症、肾上腺皮质功能减退...
性激素全套6项 (PRL+FSH+LH+TTE+PGN+E2)
雄烯二酮(A2)测定
增加:女性多毛症,痤疮,先天性肾上腺皮质增生,肾上腺皮质肿瘤,多囊卵巢综合征,...
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