包含DNMT3ATET2IDH1IDH2ASXL1

SH2B3基因突变可见于多种获得性及遗传性MPNs、淋巴细胞白血病及非恶性血液系统疾病...

STAG2基因突变常见于随系肿瘤

ZRSR2基因突变见于5-10%的MDS，还见于s-AML等

PPM1D基因突变见于~20%的t-AML或t-MDS患者；该基因突变与使用DNA损伤性药物有关。

GATA2基因胚系突变与遗传性血液系统恶性肿瘤相关

DDX41基因胚系突变易导致多种遗传性恶性血液病的发生（如MDS/AML, CML, NHL及HL）

BIRC3基因突变少见于初诊CLL患者（4%）；多见于氟达拉滨难治性CLL（15%），与FCR方...

PAX5 P80R突变可见于婴幼儿及成人BCP-ALL，是一类预后相对较好的ALL亚型

MAP2K1基因突变可见于PTFL，HCLv或者IGVH-34阳性的HCLc，LCH，SMZL，SDRPL，CLL等...

TNFRSF14基因突变见于PTFL；FL 和DLBCL

BCL6基因5’非编码区突变见于DLBCL，FL，AIDS相关-NHL，伯基特淋巴瘤；PTLD及其他...

STAT5B基因突变是T细胞肿瘤形成的驱动突变，对常规化疗反应差，与预后差相关，复发...

BTK基因C481S突变与BTK抑制剂伊布替尼（Ibrutinib）的耐药相关。

PLCG2基因突变与BTK抑制剂伊布替尼（Ibrutinib）和阿克拉布替尼（Acalabrutinib）...