预防出生缺陷、提高人口质量，是国家经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务，被列为妇幼保健服务的重要内容。基于染色体检查和基因诊断的产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷儿出生的重要手段。

　　近日，在“把好三道关、迎接健康宝宝”学术交流会上，艾迪康医学检验中心有幸邀请到温州市人民医院、温州市妇幼保健院妇产科实验室及生殖医学中心实验室郑加永主任讲述新生儿脐血染色体检查与出生缺陷防治的那些事。

艾迪康

在遗传病诊断、产前诊断和不孕不育遗传咨询等临床工作中您积累了许多宝贵经验，能否请您结合在临床工作中遇到的实际病例谈一谈在预防新生儿染色体异常疾病方面可以采用哪些检测方法，都有哪些具体的临床意义？

郑加永主任

　　在我国，新生儿出生缺陷的发病率为5.6%左右，每年大约有90万例缺陷儿出生。在我院16784例新生儿脐血染色体分析中，发现0.87%的新生儿存在染色体异常。除此之外，还发现3.86%的新生儿存在染色体多态性改变。针对新生儿染色体异常疾病方面，我院主要从以下三个方面进行检测和预防：

　　一、从染色体水平来查，我们采用G显带技术进行染色体核型分析，发现大于以上的染色体异常疾病，例如艾迪康也在做染色体核型分析检测。

　　二、对于染色体异常片段小于5-10Mb时，我们进行基因组病检测。在临床上我们发现有些孩子智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和自闭症等疾病就可能与基因组变有关系。但基因组病用染色体核型分析的方法是无法查出的，这个时候需要考虑用染色体微陈列技术或者高通量测序技术，来检测发现已知的一些基因组病。

　　三、除此之外，一些家族性遗传病或新发突变导致的单基因病建议使用高通量测序技术或其他分子诊断的方法来做。例如苯丙酮尿症（PKU），高苯丙氨酸血症导致患儿脑损伤，智力低下，发育落后和癫痫发作等表现。我们可以在新生儿期进行筛查，达到早期筛查、早期诊断、早期治疗，避免治疗过迟，对孩子造成不可逆的损伤。我们在临床上还经常会碰到耳聋患者，耳聋在出生缺陷中，占比较大。其发病机制复杂，除上述讲到的染色体异常导致的综合征型耳聋，还有单基因病和线粒体病导致的耳聋，可以通过芯片和基因测序进行基因诊断。目前国内很多机构在进行新生儿耳聋基因的筛查。

艾迪康

随着产前诊断技术的不断提高，对胎儿出生缺陷的诊断率越来越高。对疑似新生儿染色体异常疾病的患者应该如何预后，辅助治疗？

郑加永主任

　　对于疑似遗传病患者，我们应该先对遗传病进行基因诊断，再通过遗传咨询门诊告知遗传病发生情况、再发风险、诊断和治疗上面临的问题。

　　染色体结构异常，如染色体易位和倒位等常常会导致反复流产的发生。例如，罗氏易位患者能产生6种不同的配子，与正常配子结合，只有1/3的胎儿可以继续妊娠，其中有一半染色体完全正常，而另一半染色体为易位型携带者，剩下的2/3胎儿因为染色体数目异常导致流产和死胎。同样，在平衡易位患者产生的18种配子中，正常胎儿概率只有1/9，8/9的几率导致流产或死胎。而在染色体倒位患者中，产生正常胎儿和流产胎儿的概率各为1/2。

　　在新生儿脐血染色体分析中，我们发现了82例染色体结构异常患者，发生率为0.49%。据此我们估计每102对夫妇当中就会有一位是染色体结构异常的携带者，染色体结构异常会造成后代胚胎染色体异常，出现反复流产的现象。故，我们认为有必要对年轻夫妇开展孕前染色体结构异常携带检查，避免因染色体异常导致出生缺陷儿率上升和反复流产对母体造成严重的身心损伤。

　　新生儿脐血染色体检测不仅可以早期发现性染色体疾病，早期进行性染色体疾病的干预治疗，避免延误治疗，待到青春期出现症状而无法逆转。同时，新生儿脐血染色体检测还可以早期发现染色体结构异常的携带，减少反复流产和出生缺损儿的出生给家庭带来的经济与心理负担。新生儿脐血染色体检测在出生时采集脐血、对婴儿无创伤、父母易接受。使用出生后废弃的脐带血做染色体核型分析发现一些相关疾病，即对宝宝没有伤害，又对废物重新利用变废为宝，意义很大。