高脂血症不用多说，大家已经非常了解了，但今天我们来讲讲“低脂血症”——它到底是一种怎样的存在？

　　一、血脂、载脂蛋白和脂蛋白，先复习一下

　　1、血脂

　　血脂是血浆所含脂类的统称，包括脂肪（甘油三酯）和类脂（磷脂、胆固醇及其酯）。

　　血脂有两个来源：

　　①外源性由食物通过消化吸收进入血液；

　　②内源性由肝、脂肪细胞以及其他组织合成后释放入血。

　　脂类广泛存在于人体中，是细胞基础代谢的必需物质，含量受性别、年龄、饮食以及代谢等多种因素影响。脂质中与临床关系密切的主要成分是胆固醇和甘油三酯。

　　2、载脂蛋白

　　血浆中的甘油三酯（TG）和胆固醇都是疏水性物质，不能直接在血液中被转运，也不能直接进入组织细胞中。必须与血液中的载脂蛋白和极性类脂（如磷脂）组成亲水性分子才能在血液中被运输，并进入组织细胞。

　　目前已发现20多种载脂蛋白，可分为apoA、B、C、D、E。每一型载脂蛋白根据氨基酸组成的差异又可分为若干亚型，例如：apoA可分为AI、AII、AIV；apoB可分为B48、B100；apoC可分为CI、CII、CIII；apoE可分为EI、EIII等。

　　载脂蛋白除了作为脂类转运的载体外，还作为配体参与脂蛋白与细胞膜受体的识别和结合反应以及参与酶活动的调节。

　　3、脂蛋白

　　成熟的脂蛋白为球形颗粒，由疏水性的内核（含胆固醇和甘油三酯）和亲水性的外壳（含磷脂、游离胆固醇和载脂蛋白）组成，脂蛋白绝大多数在肝脏和小肠组织中合成，并在肝脏进行分解代谢。

　　应用超速离心法可将血浆脂蛋白分为：乳糜颗粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、中间密度脂蛋白（IDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）以及脂蛋白（a）。

　　二、低脂血症，究竟是啥？

　　低脂血症，是由原发性（遗传性）或继发性疾病引起的血浆脂蛋白减少，没有症状，在常规血脂检查中偶然发现。

　　低脂血症的定义为总胆固醇（TC）＜120 mg/dl（3.1 mmo/L）或LDL＜50 mg/dl（＜0.13mmol/L）。继发性病因比原发性病因远为常见，包括：

　　①甲状腺功能亢进；

　　②慢性感染与其他炎症状态；

　　③血液系统或其他恶性肿瘤；

　　④营养不良，包括长期饮酒；

　　⑤吸收不良。

　　继发性低脂血症的治疗应针对原发疾病，若在未用降脂药物的患者中发现胆固醇或LDL降低，应检查AST、ALT、TSH，如结果阴性则可能为原发性。

　　三、三种原发性低脂血症，如何治疗？

　　共有3种原发性低脂血症，由单个或多个基因突变导致LDLs生成过少或清除增加引起。原发性低脂血症无需治疗，但是有些遗传性疾病患者需要补充大剂量Vit E。

　　1、无β脂蛋白血症（Bassen-Kornzweig综合征）

　　无β脂蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病，病因为微粒体中TG转运蛋白的基因突变，而该蛋白对乳糜微粒和VLDL的形成极为重要。患者不能吸收食物中的脂肪，血清中两条代谢通路中的脂蛋白均缺乏；TC＜45 mg/dl（1.16mmol/L），TGs＜20 mg/dl（＜0.23 mmol/L），LDLs不能检出。

　　该病的症状和体征包括：慢性视网膜变性导致的视力改变，感觉神经病变，后柱病变体征，及小脑病变体征如变距困难、共济失调和痉挛状态，最终可导致死亡；另外，其在婴儿期就可以表现出脂肪吸收不良，脂肪泻及生长迟缓；并可有智力发育障碍。

　　诊断依据：为血浆中无apoB，肠道活检显示无微粒体转移蛋白。血涂片上棘形红细胞增多是其特征性表现。

　　治疗方法：本病预后差。因为VitE需通过VLDLs和LDLs分布到周围组织，大多数患者最后会出现严重的Vit E缺乏。因此，需给予大剂量（100~300mg/千克体重，1次/天）维生素E，补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。

　　2、低β脂蛋白血症

　　低β脂蛋白血症，是由编码apoB的基因突变引起的常染色体显性或共显性遗传病。

　　杂合子患者的apoB缩短，导致LDL被快速清除，但患者除TC＜120mg/dl及LDL＜80 mg/dl外没有体征或症状，TG正常。

　　纯合子患者或是apoB更短，使血脂水平更低（TC＜80 mg/dl，LDLs＜20 mg/dl），或是不能合成apoB，出现无β脂蛋白血症的症状和体征。

　　诊断依据：低水平的LDL和apoB，无β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症的区分依靠家族史。

　　治疗方法：无论是杂合子还是纯合子患者只要LDL尚能测出即无需治疗。无LDL的纯合子的治疗方法和无β脂蛋白血症相同。

　　3、乳糜微粒滞留

　　乳糜微粒滞留为未知基因突变引起色常染色体隐性遗传病，病变为肠道上皮细胞分泌apoB缺陷。乳糜微粒无法合成，但是VLDL合成仍保持正常。

　　患儿可有脂肪吸收不良，脂肪泻，及生长迟缓，也可能出现神经病变，与无β脂蛋白血症相似。

　　诊断依据：依靠对胆固醇低和餐后无乳糜微粒的患者进行肠道活检。

　　治疗方法：补充脂肪和脂溶性维生素。

　　参考文献：

　　[1]《实用内科学》第14版；

　　[2] Porter R S. 默克诊疗手册[J]. 2014.

（内容来源于医学界内分泌频道，作者：李小慢，转载出于传递更多信息之目的，版权和荣誉归原作者所有。如有侵权请联系我们妥善处理！）