什么是产前筛查

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

什么是产前诊断

又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

产前筛查的背景：

21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：

我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性。

什么是唐氏综合症

唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病

临床表现：

明显智力障碍是本征最严重和突出的表现

特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌

发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差

重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%

皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大

唐氏儿的寿命：

智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常

50%的患儿在5岁前死亡

8%活过40岁

仅2.6%活过50岁

患者平均寿命仅为16.2岁

唐氏综合症的自然发生率：

常用的产前诊断技术

1.羊膜腔穿刺术

2.绒毛活检术

3.脐血穿刺术

4.超声影像诊断

5.胎儿镜检查

血清筛查标志物

产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。

新的标志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相关蛋白A (PAPP-A)

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用化学发光方法和时间分辨免疫荧光法。

产前筛查诊断适应症

筛查--原建议35岁以上的高龄孕妇，现在建议所有人群

诊断—

1、产前筛查结果属高危人群

2、曾生育过染色体病患儿的孕妇

3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

4、夫妇一方为染色体异常携带者

5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

6、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

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