吴莉莉老师是国内新生儿脐带血染色体检测项目的学术带头人，现任浙江省医学会遗传学会委员，副主任医师，艾迪康医学检验中心全国生殖遗传实验室总监。曾在浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科从事肿瘤诊断工作5年，指导老师是现任浙江大学发展委员会副主任、浙江大学肿瘤研究所学术委员会主任的郑树教授。浙江省最早开展染色体核型检测的是省妇保医院，吴老师作为省妇保细胞遗传实验室创始人之一，至今已从事遗传工作36年。其先后担任浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传实验室负责人、艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室经理。生活上，她是一位慈爱包容的长辈，工作中，她是一位认真严谨的学长，不遗余力地支持与帮助年轻人。
郑树教授亲自指导吴莉莉老师
吴老师，从省妇保到艾迪康，您从事遗传工作36年，拥有相当丰富的经验和精湛的技术，能谈谈当初加入艾迪康的情景以及艾迪康给您带来的感受吗？
加入艾迪康这个大家庭，应该说是一种缘分。是艾迪康人踏实勤勉，齐心协力的精神深深打动了我，促使我来到这个大家庭。在艾迪康工作期间，我亲身经历和见证了艾迪康的成长与进步，艾迪康人朴实勤勉的作风及高层领导的真诚关怀与鼓励是我带领团队积极进取的最大动力。
吴老师，您好！艾迪康生殖遗传实验室从月检测几十例标本到目前月检测标本近万例，可以请您谈下这几年中实验室都经历了怎样的成长过程？
浙江省自1981年以来，染色体相关检测主要集中在浙大医学院附属妇产科医院，当时我就在省妇保的遗传实验室工作，由于人力物力都有限，很多患者必须提前半年预约才能得到检测。
退休以后，为了更好地解决群众对染色体核型分析项目的迫切需求，也为了缓解医院人力物力不足的压力，我来到艾迪康医学检验中心继续从事遗传工作。目前我们在人力配置上，已有执业医师30余人，其中专家/教授3人、高级职称5人、中级职称15人，其他员工40余人。有效解决了人力缺乏的问题，同时我们也拥有强大的检测实力，因此，很多三级甲等医院，比如浙江省妇保、邵逸夫医院、台州医院、温州医学院附属一院、苏州市立医院、西囡医院等，均与我们建立了长期合作关系。
艾迪康生殖遗传实验室成立于2004年，是浙江省第一家生殖遗传独立实验室，在国内连续多年以优异成绩通过卫生部产前诊断室间质评和CMA认证，并且也连续10年通过英国CEQAS质量评估体系认证，今年我们又与上海艾迪康共同申报了美国CAP认证。
吴老师，请问什么是染色体，目前临床上染色体分析都应用在哪些具体领域？
染色体是在细胞分裂时所呈现的具有一定形态的棒状物体，是有DNA和少量RNA组成，男性为46,XY，女性为46,XX，人体内每个细胞内都有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，染色体病在临床上常可造成不孕不育、流产、先天愚型以及先天性畸形等。
我们的面对人群主要是习惯性流产、前胎有不良孕产史、不孕不育的夫妇，以及先天畸形或者智力异常的人群。例如女孩到了青春期出现月经不来、个子矮小、脸部多痣、肘关节外翻等症状，要高度怀疑患有特纳氏综合征（Turner Syndrome）；男性到了婚育年龄，伴有第二性征发育不良，要高度怀疑患有克氏综合征（Klinefelter Syndrome）。
产前筛查主要是针对生育13、18、21三体患儿的高风险人群，对于患有特纳氏综合征、克氏综合征、易位和两性畸形的患儿却无法筛出，并且产前筛查存在一定假阴性率，所以新生儿出生后建议做新生儿脐带血核型分析检测，这项工作弥补了产前筛查和产前诊断的漏洞。新生儿脐带血检测项目的最大优势是无创伤性。对父母来说，如查出新生儿染色体有异常，夫妇双方可以在育龄期在医生指导下生育第二胎；对新生儿来说，如果患有特纳氏综合征、克氏综合征可以青春期前在医生指导服用药物（女性用雌激素，男性用睾酮），来改善第二性征发育，避免到了青春期以后婚育年龄才发现，错过最佳治疗时期。
艾迪康生殖遗传实验室是国内最早开展脐带血染色体核型分析且规模最大的实验室，自2009年至今，我们已经做了25551例脐带血染色体检测项目，异常率为4.04%，多态性变化525例，除去多态性变化异常率为1.98%，其中：倒位患儿347例、易位患儿64例、衍生患儿20例 、克氏综合征患儿19例、21三体患儿18例 、47,XXX超雌患儿7例、特纳患儿9例 。
吴老师目前您对遗传实验室下一步发展有什么新的规划？
临床上有些早期胚胎停止发育的夫妇想要了解胚胎停止发育的原因，需要做绒毛染色体培养与检测，此项检测对送检时间和送检条件要求较高，这样外省标本就存在有效保存的问题。目前我们为了解决外省标本送检的难题，又开展了绒毛基因芯片检测，该检测项目对标本运输条件要求较宽松，检测结果同样可以为临床诊断提供参考依据。
70年代浙二医院肿瘤外科合影（前排左一为吴莉莉老师，前排左四为郑树教授）
吴莉莉简历
现任浙江省医学会遗传学会委员，副主任医师，艾迪康医学检验中心全国生殖遗传实验室总监，国内开展新生儿脐带血染色体检测的学术带头人。1981年起至今先后担任浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传实验室负责人、艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室经理，从事生殖遗传工作36年。擅长妇产科、不孕不育、人工授精及试管婴儿技术，曾在国家级、省级专业期刊发表论文二十余篇，在医学实验室质量和能力认可方面有着深入的研究和独到的见解。2005年起组织艾迪康参加英国CEQAS质量评估体系，成为国内最早通过该质量评估体系的独立医学实验室。
