近日，安徽医科大学武警总医院临床学院研究人员发表论文，旨在提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2，MEN2）的诊断和预测诊断水平。研究指出，对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段，更可以作为无症状者的预测诊断途径。该文发表在2014年第07期《武警医学》杂志上。

多发性内分泌腺瘤病是一组以多个不同的内分泌腺在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的遗传性疾病, 其外显率高, 发病年龄较早。国外对该病已有较多报道, 发现R E T 原癌基因突变是这一疾病的遗传基础。国内对此病尚未引起足够重视。

　　多项研究对MEM 2A 患者及其家族成员进行R E T 原癌基因筛查, 并对其家族成员作出早期诊断, 以明确该病的遗传规律。

　　MEM 2A型是MEM 2的一个亚型, 占75 % 左右, 临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤, 和( 或) 伴甲状旁腺腺瘤或增生, 其所占比例分别约为95 %, 5 0 %,30 %。

　　MEM 2A是一种显性遗传性疾病, R E T 原癌基因突变是该病的发病基础, 基因定位于人10 q 11.2 , 编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白。R E T 基因编码酪氨酸激酶受体( t y r o s i n e r e e e p t o r k i -n a s e , T R K )。R E T 原癌基因突变可影响到T R K 细胞外及细胞内两个区域, 富含半胧氨酸的细胞外结构区域, 此处的突变可导致一个半胧氨酸为另一氨基酸取代而使受体二聚化, 从而激发酪氨酸激酶自动磷酸化, 进而活化有丝分裂原活化蛋白激酶途径, 而诱导细胞增生过度以至癌变。多发性内分泌腺瘤病的形成与R E T 原癌基因突变密切相关, 但目前基因治疗尚有很大的难度, 治疗仍以早期发现、早期诊断、手术治疗为主。因此临床上对有家族史的患者都应该进行R E T 原癌基因突变检测, 并对家族成员进行基因突变的筛查, 以利于早期诊断和早期治疗, 提高疾病的预后。

为了更好地服务于临床，艾迪康医学检验中心将于2015年04月20日起新开展多发性内分泌腺瘤RET基因检测，具体情况如下，请您关注：

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