血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，WHO将其分类为髓系肿瘤、淋巴系肿瘤、肥大细胞疾病、组织细胞和树突状细胞肿瘤四大类，并提出淋巴造血系统肿瘤诊断新原则、新规范，将形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecular biology）分型相结合的“MICM”综合诊断模式，是世界公认的血液肿瘤规范化诊疗模式。

珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，发病机制包括造血干细胞PIG-A基因突变，引起血细胞（粒细胞、单核细胞及红细胞等）膜GPI锚合成障碍，造成血细胞对补体异常敏感而被破坏，发生溶血等。