子痫前期(preeclampsia),或称先兆子痫，缩写为PE。指妊娠20周以后，以高血压为主 要临床症状，常伴有蛋白尿等其他症状的妊娠期疾病。全球范围内，15%的早产，42%的孕妇 死亡与子痫前期及相关并发症有关，⑴是母儿围生期死亡的重要原因。根据流行病学报道，目 前发病率约为8%,且呈上升趋势。其病因至今尚不清楚，有44%的子痫患者发病前既没有高 血压也没有蛋白尿。子痫前期在发现临床症状或诊断后，孕妇已经发生难以逆转的脏器损害, 且目前无有效治疗方法。临床上目前的管理手段以尽量延长孕周、适时终止妊娠为主。

遗传代谢病（IMD/IEM）是指基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等功能降低或缺乏，导致机体内某些代谢物的正常代谢途径受阻,代谢底物增加，产物减少引起的疾病。遗传代谢病病种繁多，目前已发现4000余种,但目前国内筛查的40余种高发IMD可达活产儿约1/1700。